La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica benigna associata ad anomalie nella neutralizzazione e nell'uso della bilirubina. Le manifestazioni esterne della sindrome sono l'aspetto periodico del giallo della pelle e delle mucose, l'ingrossamento del fegato e della milza, che sono accompagnati da sintomi di colecistite. Gli esperti dicono che la sindrome di Gilbert è una condizione che non è pericolosa e non richiede un trattamento speciale.

GENERALI

La sindrome prende il nome da un gastroenterologo francese, che nel 1901 ha diagnosticato e descritto la condizione di epatite pigmentaria, che ora è chiamata malattia di Gilbert.

Fatti sulla sindrome di Gilbert:

  • La sindrome genetica di Gilbert è una malattia abbastanza comune che si verifica nel 3-7% della popolazione. Secondo alcuni dati, tale deviazione è tipica del 10% degli abitanti del mondo e nel continente africano è rilevata nel 36% della popolazione.
  • Le statistiche indicano che negli uomini la malattia viene rilevata 8-10 volte più spesso rispetto alle donne, questo è associato alle caratteristiche del loro background ormonale.
  • Ci sono molti atleti famosi e personaggi storici tra le persone che hanno affrontato questa deviazione. Ad esempio, sulla via delle vittorie storiche, la sindrome di Gilbert non è diventata un ostacolo per Napoleone.

CAUSE

Il compito principale del fegato è quello di pulire il sangue di prodotti metabolici e tossine. Dagli organi interni, il sangue si riversa nel fegato, dove avviene il suo processo di filtrazione. Il sangue contiene la bilirubina, che è il prodotto della scomposizione dei globuli rossi. Il suo complesso contenente ferro si disintegra per formare bilirubina tossica indiretta. Quando questa sostanza è combinata con l'enzima glucuroniltransferasi, perde le sue proprietà tossiche e si trasforma in bilirubina diretta, che lascia facilmente il corpo. Le cause della sindrome di Gilbert sono una diminuzione dell'attività di questo enzima. Questo porta al fatto che i metaboliti continuano a circolare nel corpo.

Gli inquilini della sindrome manifestano una tendenza alle esacerbazioni periodiche. Ci sono una serie di fattori che contribuiscono a questo processo.

Fattori predisponenti:

  • duro lavoro fisico;
  • lo stress;
  • deviazioni dalla dieta nella direzione del digiuno o dell'eccesso di cibo;
  • abuso di alcool, assunzione di droghe;
  • surriscaldamento, sovraraffreddamento, eccessiva insolazione;
  • infezioni virali;
  • lesioni, interventi chirurgici;
  • farmaci dal gruppo di antibiotici, steroidi anabolizzanti e agenti anti-infiammatori non steroidei;
  • periodi di mestruazioni nelle donne.

CLASSIFICAZIONE

Forme della sindrome:

  • Congenito - i primi sintomi compaiono tra i 12 ei 30 anni, senza provocazione di epatite virale acuta.
  • Manifestazione - innescata da epatite virale acuta all'età di 12 anni.

Per la frequenza caratteristica della sindrome. A questo proposito, ci sono due periodi: peggioramento e remissione.

Sintomi

Le deviazioni non possono essere rilasciate a lungo o possono mostrare segni clinici minori che sono spesso associati a indisposizione temporanea. Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è una manifestazione moderata di ittero, in cui la pelle, la sclera degli occhi e le mucose di una persona acquisiscono una tinta gialla. Frequenti casi di colorazione della pelle nel triangolo naso-labiale, sui piedi, sui palmi delle mani e sotto le ascelle.

Sintomi secondari:

  • insonnia;
  • debolezza, affaticamento veloce, vertigini;
  • sapore amaro in bocca;
  • diminuzione dell'appetito;
  • bruciori di stomaco;
  • nausea, vomito occasionalmente possibile;
  • costipazione e diarrea;
  • flatulenza;
  • flatulenza;
  • sensazione di pesantezza nello stomaco;
  • dolore sordo e tirante sul lato destro sotto la costola;
  • il fegato nella sindrome di Gilbert aumenta di dimensioni nel 60% dei pazienti;
  • l'ingrandimento della milza si verifica nel 10% dei casi.

DIAGNOSI

La malattia è più spesso rilevata nell'adolescenza. Con la storia corretta della raccolta della diagnosi non succede.

Tali segni della sindrome di Gilbert, come l'età da 12 a 30 anni e gli episodi periodici di ittero di varia gravità, provocati dall'assunzione di alcool, superlavoro, digiuno e aumento dello sforzo fisico, danno ragione di dire che questa è la sindrome di Gilbert.

Oltre all'esame e alla raccolta dell'anamnesi, vengono assegnati test di laboratorio e test fisiologici per confermare le ipotesi e come diagnosi differenziale.

Test di laboratorio:

  • rilevazione del livello di bilirubina nei livelli ematici elevati di bilirubina indiretta;
  • test con l'inedia - per due giorni il valore energetico del cibo del paziente non deve superare i 400 kcal / giorno, il campione è positivo con un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte;
  • test dell'acido nicotinico - il farmaco viene somministrato per via endovenosa, dopo 3 ore, un aumento della concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue viene registrato 2-3 volte;
  • Campione di fenobarbital: una somministrazione di cinque giorni del farmaco influenza la diminuzione del livello di bilirubina indiretta nel sangue;
  • analisi del sangue biochimica;
  • analisi generale del sangue e delle urine;
  • analisi delle feci per il rilevamento di serkobilin.

Metodi diagnostici strumentali:

  • ultrasuoni per valutare lo stato del fegato e altri organi interni del tubo digerente;
  • tomografia computerizzata per un esame più dettagliato;
  • biopsia del tessuto epatico per esame istologico.

Tali problemi sono di competenza dei gastroenterologi, la genetica nella sindrome di Gilbert, di regola, non attrae. A volte può essere richiesto un test genetico del sangue o dell'epitelio dalla mucosa orale.

TRATTAMENTO

La malattia è considerata benigna e, di regola, non causa seri problemi di salute. Il giallo della pelle e delle mucose causa preoccupazione per il paziente e gli altri. In questo caso, il medico deve segnalare l'infondatezza delle preoccupazioni e indicare l'irregolarità dei sintomi.

Al momento, i metodi della medicina moderna non hanno metodi di terapia etiotropica per prevenire l'insorgere dei sintomi della malattia di Gilbert. A volte, la terapia farmacologica può essere utilizzata per ridurre la gravità dell'ittero.

Farmaci per terapia farmacologica:

  • induttori di enzimi microsomiali - farmaci, sulla base del fenobarbital, riducendo il livello di bilirubina indiretta nel sangue;
  • gepatoprotektory;
  • farmaci coleretici;
  • assorbenti;
  • enzimi;
  • propulsivi - stimolanti della motilità intestinale;
  • antiemetici.

Le preparazioni farmaceutiche non curano la malattia di Gilbert, riducono solo la gravità delle sue manifestazioni e migliorano la qualità della vita del paziente. La fototerapia è utilizzata come metodo aggiuntivo. Sotto l'influenza dell'irradiazione, si verifica una distruzione accelerata e l'eliminazione della bilirubina.

In rari casi, con lo sviluppo di gravi complicanze della sindrome di Gilbert, quando il livello di bilirubina raggiunge livelli critici, possono essere eseguite trasfusioni di sangue e somministrazione di albumina.

Per prevenire le ricadute, al paziente è stata raccomandata una dieta moderata n. 5, che prendeva complessi vitaminici, evitando l'alcol, i cibi grassi e lo sforzo fisico.

COMPLICAZIONI

La malattia è caratterizzata da un decorso favorevole e di per sé non causa lo sviluppo di complicazioni. Quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, il pericolo è: violazione cronica della dieta, mancato rispetto del regime e uso improprio dei farmaci.

Possibili complicazioni:

  • epatite cronica con infiammazione persistente del tessuto epatico;
  • malattia del calcoli biliari con la deposizione di pietre nella cistifellea e nei suoi dotti;
  • colecistite cronica;
  • colangite;
  • malattie croniche dello stomaco, del pancreas e del duodeno;
  • disturbi psicosomatici.

PREVENZIONE

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Misure di prevenzione:

  • Eccezione di surriscaldamento, ipotermia e lunga permanenza sotto i raggi del sole.
  • Il rifiuto del lavoro fisico pesante, così come l'esercizio intensivo.
  • È vietato abusare di alcol e drogarsi.
  • L'accettazione di antibiotici e altri farmaci deve essere fatta solo come prescritto da un medico in un dosaggio chiaramente indicato in relazione ai tempi di ammissione.
  • Dieta con restrizione di piatti grassi, fritti, piccanti e speziati.
  • La dieta dovrebbe essere costante senza pause lunghe, questo vale non solo per il cibo ma anche per l'acqua.

PREVISIONE PER IL RECUPERO

In generale, la prognosi è favorevole. La predisposizione all'aspetto del giallo persiste per tutta la vita, ma ciò non influisce sui tassi di mortalità e non si osservano anche cambiamenti progressivi nel fegato. Il trattamento con tali sintomi della sindrome di Gilbert con metodi medici porta a una riduzione dei livelli di bilirubina nella norma, ma l'uso costante di questi medicinali è associato al rischio di effetti collaterali.

I pazienti hanno una maggiore sensibilità a vari effetti epatotossici. L'accettazione di alcol e droghe influisce negativamente sulla funzione epatica e può provocare lo sviluppo di malattia del calcoli biliari, colecistite e disturbi psicosomatici.

Prima di pianificare la gravidanza, le coppie con la sindrome di Gilbert identificate sono incoraggiate a visitare la consulenza genetica per valutare il rischio di malattia nella loro prole.

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La sindrome di Gilbert è una patologia genetica del fegato ereditata, in cui lo scambio di bilirubina (prodotto di trasformazione della proteina dell'emoglobina) è disturbato c.

La malattia di Gilbert: sintomi e trattamento

La malattia di Gilbert - i sintomi principali:

  • debolezza
  • nausea
  • Perdita di appetito
  • distensione addominale
  • eruttazione
  • diarrea
  • Bocca amara
  • Giusto dolore addominale
  • costipazione
  • bruciore di stomaco
  • Muco giallo

La sindrome di Gilbert è un tipo di malattia ereditaria, che si manifesta come un aumento permanente o temporaneo dei livelli ematici di bilirubina, ittero e in altri sintomi specifici. Va notato che la malattia di Gilbert, i cui sintomi devono essere sperimentati da un paziente con una certa frequenza, non è affatto una malattia pericolosa e, inoltre, non richiede un trattamento speciale.

Descrizione generale

La sindrome di Gilbert, che è anche definita come semplice colemia familiare, iperbilirubinemia idiopatica non coniugata, iperbilirubinemia costituzionale o ittero familiare non emolitico, è un'epatosi pigmentata. Si forma a causa di un aumento moderatamente intermittente del contenuto di sangue della bilirubina, che, a sua volta, contribuisce alla violazione del suo trasporto intracellulare direttamente alla sua giunzione e all'acido glucuronico. Inoltre, l'epatosi pigmentaria può essere formata a causa di una diminuzione del grado di iperbilirubinemia, che è insorta a causa dell'esposizione al fenobarbital o come risultato di ereditarietà autosomica dominante.

In altre parole, la causa principale della sindrome di Gilbert è la mancanza geneticamente determinata di un determinato enzima nel fegato, che è coinvolto nel processo del metabolismo della bilirubina.

Condizioni per la mancanza di questo enzima non consentono la possibilità di connettività della bilirubina nel fegato, che, di conseguenza, porta ad un aumento del suo livello nel sangue e il successivo sviluppo di ittero. È interessante notare che la bilirubina è ad un livello elevato dalla nascita nel caso di un sintomo di Gilbert. Nel frattempo, tutti i neonati sono inclini alla comparsa di ittero fisiologico con un livello corrispondentemente elevato di bilirubina, e quindi, in alcuni casi, il rilevamento della malattia si verifica in età avanzata.

Sindrome di Gilbert: sintomi

Considerando i principali sintomi di questa malattia, va sottolineato che essi sono, di norma, non permanenti. In questo caso, la manifestazione e l'esacerbazione dei sintomi si verificano durante lo sforzo fisico (esercizio fisico), lo stress, il digiuno, l'assunzione di determinati tipi di farmaci e l'alcol. Anche le malattie trasmesse di tipo virale possono avere un ruolo (infezioni respiratorie acute, influenza, epatite, ecc.).

Il sintomo principale è la formazione di lieve ittero (come determinato dal suo dottore - in ictericità) sclera, nel frattempo capita che la comparsa di ittero tra i pazienti abbia un singolo carattere di manifestazione. Tuttavia, ci sono frequenti casi di colorazione parziale dei piedi e dei palmi, del triangolo naso-labiale e delle aree ascellari.

Più della metà dei casi della malattia causa disturbi dispeptici, che in particolare consistono in nausea e mancanza di appetito, feci anormali (diarrea, stitichezza), eruttazione e flatulenza, bruciore di stomaco e amarezza in bocca. L'ittero può interessare non solo la pelle, ma anche la sclera degli occhi, le mucose. Il decorso della malattia con una manifestazione standard di manifestazioni, cioè nella forma che è caratteristica delle persone sane, può essere abbastanza probabile.

A volte la malattia di Gilbert può essere accompagnata da debolezza e sensazioni spiacevoli che si verificano nel fegato, che, a proposito, aumenta in circa il 60% del numero totale di pazienti (il 10% si trova ad affrontare aumenti caratteristici della milza).

Dato che la caratteristica principale, che nella diagnosi consente di determinare la malattia, è un aumento del livello di bilirubina nel sangue, viene utilizzato un test con fenobarbital. Dopo averlo assunto in presenza della sindrome di Gilbert, il livello di bilirubina nel sangue cade.

La malattia di Gilbert: trattamento

Come abbiamo già notato, non è richiesto un tipo specifico di trattamento per la sindrome di Gilbert e la malattia non è pericolosa per il paziente. Nel frattempo, un numero di test di laboratorio, test e campioni sono assegnati per rilevarlo. Il rispetto di un particolare regime sviluppato contribuisce alla ritenzione della bilirubina allo stato normale oa un livello con un lieve aumento degli indicatori che non provocano manifestazioni della malattia.

La sindrome di Gilbert comporta l'eliminazione dei carichi fisici, così come il rifiuto del consumo di cibi grassi e alcol. All'inizio del periodo di intensificazione della malattia, è prescritto un tipo di dieta parsimonioso (n. 5), terapia vitaminica e preparazioni per il flusso della bile. Sistematicamente, come prescritto da un medico, è necessario prendere preparazioni mediche volte a migliorare la funzionalità epatica.

Per diagnosticare una malattia e determinare il corso appropriato di trattamento, è necessaria la consultazione di diversi specialisti: un terapeuta, un genetista e un ematologo.

Se pensi di avere la malattia di Gilbert e i sintomi caratteristici di questa malattia, allora puoi essere aiutato dai medici: un terapeuta, un ematologo, un genetista.

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La colecistite è una malattia infiammatoria che si verifica nella cistifellea ed è accompagnata da sintomi gravi. Le colecistite, i cui sintomi si manifestano, come, di fatto, la malattia stessa, in circa il 20% degli adulti, possono procedere in forma acuta o in forma cronica.

La discinesia biliare è una malattia del tratto gastrointestinale, dovuta alla progressione di cui è disturbato il funzionamento dei dotti biliari. Di conseguenza, la bile entra in modo errato nel duodeno, causando uno squilibrio nel lavoro del tratto digestivo. Nel corpo umano, la malattia di solito progredisce in modo secondario, sullo sfondo della sconfitta degli altri processi infiammatori della cistifellea. Notevole è il fatto che può manifestarsi dallo stato mentale instabile di una persona.

La gastroduodenite superficiale è una malattia infiammatoria gastroenterologica che colpisce le pareti dello stomaco, delle mucose e dell'intestino tenue.

La giardiasi nei bambini - è una patologia parassitaria, provocata da un microrganismo unicellulare - Giardia. La malattia è considerata una delle più frequentemente diagnosticate nei pazienti della fascia di età pediatrica. Esistono diversi meccanismi per la penetrazione dell'agente patologico nel corpo del bambino - il più delle volte ciò viene compiuto dal cibo. Il principale gruppo di rischio è costituito da bambini di 3-4 anni.

La gastroenterocolite (toxicoinfection di origine alimentare) è una malattia infiammatoria che porta alla sconfitta del tratto gastrointestinale, localizzata principalmente nell'intestino tenue o crasso. Rappresenta un grande pericolo causato da una possibile disidratazione del corpo in assenza di controllo sufficiente. È caratterizzato da un avvio rapido e una corrente veloce. Di norma, per 3-4 giorni se vengono seguite le raccomandazioni del medico, oltre a prescrivere un trattamento adeguato, i sintomi della malattia regrediscono.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

La malattia di Gilbert: come trattare, diagnosi, segni, gradi e stadi, quanti vivono?

Sindrome Gilbert (Sindrome Gilbert) - oltre questa malattia genetica del fegato, gli scienziati hanno combattuto per più di una dozzina di anni. Manifestato sotto forma di:

  • livello di bilirubina nel sangue,
  • La malattia di Botkin,
  • altri sintomi specifici.

In una cattiva variante, questa malattia ereditaria non viene curata e in buona forma viene mantenuta in remissione prolungata con preparazioni mediche.

Qual è la sindrome di Gilbert (ittero familiare non emolitico)?

Uno dei componenti del sangue umano - la bilirubina, appare come risultato della scomposizione dei globuli rossi e allo stesso tempo svolge la funzione di uno degli elementi coloranti della bile.

Cos'è questa Sindrome di Gilbert in parole semplici? Malattia epatica ereditaria.

  • dritto. Formata dal fegato dall'emoglobina indiretta.
  • indiretta. È formato da emoglobina nel sangue attraverso il sistema reticolo-endoteliale.

L'indice totale di bilirubina è chiamato comune. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina totale è significativamente diversa dalla norma. È interessante notare che i rimanenti indicatori di analisi del sangue rimangono al suo interno. Fondamentalmente, la diagnosi è fatta all'età di 3 a 12 anni. Le ragazze soffrono di malattia tre volte meno spesso dei ragazzi.

Cause della sindrome di Gilbert

Nell'uomo esistono due copie del gene che influenzano direttamente l'aspetto della sindrome di Gilbert. La situazione più comune è un gene distorto. Il livello di bilirubina nelle persone con una tale deviazione può fluttuare costantemente, ma i segni di ittero non saranno espressi. Se un paziente ha due geni distorti, allora è garantito l'ittero familiare non emolitico.

Le principali cause della malattia:

  • mutazione di un gene coinvolto nella produzione di bilirubina;
  • la complicazione dello stato di base dei fattori collaterali del corpo (in presenza della malattia), come grave inedia, tensione nervosa, cattive abitudini o infezioni virali passate;
  • farmaco associato all'attivazione dell'enzima - glucuroniltransferasi (paracetamolo, aspirina, caffeina, levommitina).

Foto: cattiva efficacia della bilirubina da parte degli epatociti

Classificazione clinica della malattia

Classificazione clinica della malattia di Gilbert secondo:

  1. Dall'associazione con le malattie:
    • con tremore essenziale;
    • senza jitter essenziale.
  2. Dal decorso della malattia:
    • ittero;
    • dispeptici;
    • nascosto;
    • asthenovegetative.
  3. genotipo:
    • carrozza eterozigote;
    • carro omozigote.
  4. Stato di neutralizzazione della funzionalità epatica:
    • con funzione salvata;
    • con funzione ridotta.
  5. Per origine:
    • congenito - progredisce senza fattori stimolanti;
    • manifestandosi - si verifica in seguito a un'infezione virale.
  6. Dalla natura del flusso:
    • aggravamento;
    • remissione.

Qual è la sindrome pericolosa di Gilbert?

La solita forma di questa malattia non rappresenta un pericolo per la vita umana. Il principale pericolo è:

Il portatore della sindrome di Gilbert lo trasmetterà ai suoi figli.

L'eredità è il principale indicatore della manifestazione di questa malattia. Nella forma avanzata e complicata della sindrome, è possibile l'epatosi del fegato - una malattia associata al fallimento di alcuni enzimi nel fegato.

Sintomi e segni della malattia di Gilbert

Un terzo dei pazienti è sensibile alla colorazione della pelle e agli occhi di colore giallo: questo è l'unico segno della malattia. Ci sono esperti che, considerando che non ci sono altri segni, suggeriscono che la malattia sia rimossa dalla categoria delle patologie somatiche e attribuita alle deviazioni, a cui il corpo si è adattato e funziona normalmente.

Sangue e Bilirubina

  1. Disturbi nel tratto gastrointestinale:
    • amarezza in bocca;
    • pesantezza allo stomaco;
    • gas;
    • problemi con l'appetito;
    • fegato ingrossato;
    • bruciore di stomaco, nausea, vomito;
    • urina scura e scolorimento delle feci;
    • diarrea o ostruzione intestinale.
  2. Disturbi neurologici:
    • problemi di sonno;
    • mal di testa, vertigini;
    • membra tremanti;
    • apatia, debolezza, nervosismo;
    • attacchi di panico.
  3. Altri segni:
    • gonfiore;
    • ipotensione;
    • prurito;
    • aumento della sudorazione;
    • palpitazioni cardiache;
    • dolore nei muscoli e nelle articolazioni;
    • brividi;
    • mancanza di respiro, mancanza di respiro.

I segni non caratteristici sono trattati alleviando il disagio.

Metodi di diagnosi della malattia

Poiché la diagnosi viene fatta in tenera età, il trattamento viene eseguito da un pediatra.

  1. Raccolta di informazioni sul paziente (malattie trasferite, se sono stati assunti farmaci, non ci sono stati feriti o interventi chirurgici).
  2. Ispezione visiva
  3. Test di laboratorio:
    • sangue (totale, composizione biochimica, coagulazione, contenuto di bilirubina nella sindrome di Gilbert);
    • urine.
  4. Indagini per individuare il fattore di chiamata:
    • test dell'epatite;
    • analisi genetica sulla sindrome di Gilbert.
  5. Diagnostica funzionale:
    • Ultrasuoni di tutti gli organi addominali;
    • TC e risonanza magnetica del fegato;
    • misurare l'elasticità del fegato per rilevare i tessuti colpiti.
  6. Biopsia epatica.

Non sempre per la diagnosi occorrono tutti i metodi. Spesso un pediatra è sufficiente:

  • la totalità di tutte le manifestazioni della malattia,
  • esame del sangue.

Se i sintomi sono imprecisi, saranno necessari test aggiuntivi.

Per osservare il decorso della malattia e studiare le reazioni ai farmaci, il paziente deve regolarmente sottoporsi a procedure diagnostiche. Procedure diagnostiche tempestive riducono la gravità dei sintomi e limitano il rischio di complicanze.

Trattamento della malattia di Gilbert

Trattamento farmacologico

I farmaci prescritti ai pazienti sono progettati per proteggere il fegato ed eliminare i sintomi di ittero.

Medicina popolare

Il metodo più comune di trattamento dei metodi "della nonna" - la sostituzione del tè normale per il decotto a base di erbe. Erbe che possono essere preparate:

Dieta e nutrizione nella sindrome di Gilbert

La malattia o la sindrome di Gilbert non possono essere curate completamente, ma affinché le esacerbazioni siano minime e la remissione duri più a lungo, il paziente dovrà stabilire un certo stile di vita. Il piano nutrizionale è la base per la progettazione della terapia. Sviluppato un menu dieta speciale. Le diete per la perdita di peso intensiva o l'aumento della massa muscolare sono completamente escluse. Tra le altre cose, il paziente dovrebbe:

  • evitare situazioni stressanti e sovraccarichi nervosi,
  • attenersi al regime quotidiano
  • escludere gli sport di potenza.

Puoi anche considerare i seguenti tipi di diete:

prevenzione

A causa del fatto che l'ittero familiare non emolitico è una malattia genetica, contro cui non esistono metodi preventivi. Una persona non è a conoscenza di quali malattie abbia una predisposizione genetica, fino a quando il fattore causante non agisce. La soluzione ottimale è bypassare i fattori provocatori:

Inoltre, nella sindrome di Gilbert, è imperativo:

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

sindrome (iperbilirubinemia costituzionale, non-emolitico famiglia ittero) di Gilbert è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina nel siero del sangue ed episodi visivamente manifestati di ittero. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert si verificano all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini in periodo prepuberale e puberale causa l'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sulla cessione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea è dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e di funzionalità epatica anomalie, ma è un fattore di rischio per la malattia di calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

Bile pigmento bilirubina, emoglobina formata dal decadimento di eritrociti presenti nel siero di sangue da due frazioni: dirette (linked, coniugate) e indiretti (libero), bilirubina. bilirubina indiretta possiede proprietà citotossiche, in particolare che colpisce le cellule del cervello. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.

smaltimento improprio di bilirubina con la sindrome di Gilbert causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima microsomiale UDP-glucoroniltransferasi. Inferiorità e la riduzione parziale dell'attività di UDP-glyukouroniltransferazy (fino al 30% del normale) comporta l'impossibilità di assorbire ed eliminare epatociti quantità di bilirubina indiretta. Si segnala inoltre veicolo violazione e catturare le cellule del fegato della bilirubina indiretta. Come risultato, la sindrome di Gilbert il livello di bilirubina nel siero del sangue aumenti, che porta alla sua deposizione nei tessuti e colorazione giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche che una persona può rilevare se stessa al prompt degli altri. Un tale fenomeno, molto probabilmente, sarà un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo, o quando ha subito un esame, ha subito test "test del fegato".

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e della sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, può cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, allora è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini, e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che, da entrambi i genitori, hanno "ereditato" il difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due amminoacidi in più nella posizione, ma possono esserci molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, si verificano cambiamenti ormonali. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

  • bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
  • assunzione regolare di alcuni farmaci - streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
  • chirurgia recente per qualsiasi motivo;
  • stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
  • trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
  • consumo frequente di cibi grassi;
  • uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
  • esercizio eccessivo;
  • il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

  1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
  2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

  • test fenobarbitale;
  • test di digiuno;
  • test con acido nicotinico.

Infine, viene formulata una diagnosi basata sui risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

  1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
  2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Una tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è inerente solo alla sindrome di Gilbert.
  3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima, responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

  • ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
  • fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu consente di rimuovere la bilirubina in eccesso dal corpo;
  • terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Sopra 80 μmol / L

In questo caso, al paziente viene prescritto il fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto al paziente di guidare un'auto e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono piccole dosi di fenobarbital, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

  • latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
  • pesce magro e carne magra;
  • succhi non acidi;
  • biscotti galetny;
  • verdure e frutta in forma fresca, al forno o bollita;
  • pane secco;
  • tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato entrare nel menu cioccolato, cacao, pasticceria dolce, cibi piccanti, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il paziente viene trattato con la sindrome di Gilbert in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, quindi se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia e l'appetito diminuiscono, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

  • l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
  • ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
  • la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
  • la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
  • trasfusione di sangue;
  • somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, prodotti a base di latte fermentato con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti galetny.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ottenere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta costruendo una carriera professionale nell'esercito, non gli è permesso farlo, semplicemente non passerà la commissione medica.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

  • regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
  • evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
  • evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
  • eliminare i farmaci per iniezione, i rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
  • prova meno per essere alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Revisore medico, medico generico della categoria di qualificazione più alta

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