Come trattare la malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è una malattia ereditaria che si manifesta con una maggiore tendenza a sanguinare. La malattia è abbastanza comune e si verifica leggermente inferiore a quella dell'1% della popolazione totale.

La trasmissione della malattia di von Willebrand è ereditata indipendentemente dal sesso del bambino. La malattia si sviluppa a causa dell'insufficienza del fattore VIII o del fattore di von Willebrand - un componente del rivestimento interno della parete vascolare. Questo fallimento porta ad un aumento della permeabilità vascolare e alla tendenza a sanguinare. Il sanguinamento può verificarsi con lesioni, durante un intervento chirurgico o spontaneamente. Spesso il sanguinamento si verifica dal naso, gengive, tratto gastrointestinale. Per le donne, il sanguinamento uterino è caratteristico.

Curare questa malattia è impossibile. Ma per migliorare la coagulazione del sangue e prevenire il sanguinamento usando rimedi popolari. Questa terapia migliora il metabolismo, aumenta la viscosità del sangue e contribuisce a un miglioramento generale della salute.

Cause della malattia

La malattia di Von Willebrand è ereditata. Il gene ereditario mutante si trova su un autosoma (un cromosoma nonprovisionale) ed è altrettanto probabile che sia ereditato da ragazzi e ragazze. Un bambino può ottenere un gene difettoso da mamma o papà. L'ereditarietà di un gene difettoso è autosomica dominante. Cioè, se c'è un gene mutante nel genotipo del bambino, allora la malattia di von Willebrand si manifesterà. Tuttavia, il grado di manifestazione della malattia dipende dalla presenza di una o due copie del gene nel genoma del bambino. In alcuni casi, vi è una manifestazione parziale di segni di sindrome emorragica. La malattia è spesso comune tra i membri della stessa famiglia e la gravità dei sintomi in persone diverse può essere diversa.

La disfunzione della coagulazione si verifica in un bambino a causa di una quantità insufficiente del cosiddetto fattore VIII o fattore di von Willebrand. Questo fattore è una sostanza organica complessa che fa parte del rivestimento interno dei vasi sanguigni. Il fallimento del fattore VIII porta ad un aumento della permeabilità vascolare e allo sviluppo della malattia di von Willebrand. Inoltre, il paziente interrompe il normale lavoro delle piastrine.

A seconda della natura del decorso della malattia, si distinguono due tipi di malattia di von Willebrand:

  • Il tipo I è la forma classica della malattia. C'è un cambiamento nel contenuto quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand.
  • Tipo II: si verifica una violazione della struttura della componente proteica del fattore von Willebrand.

Sintomi di patologia

Le manifestazioni cliniche della malattia di von Willebrand possono essere molto diverse, inoltre i sintomi possono periodicamente apparire e scomparire indefinitamente.

I sintomi della malattia più spesso si verificano:

  • nei primi giorni dopo la nascita;
  • sullo sfondo di lesioni o interventi chirurgici;
  • con una malattia infettiva.

Tuttavia, è molto difficile prevedere la sindrome emorragica in questa malattia, poiché spesso il sanguinamento si verifica all'improvviso senza alcuna ragione. A seconda della gravità della malattia, alcune persone possono non avere alcun segno, mentre altre possono avere così tanto sanguinamento che sono fatali.

La malattia di von Willebrand nei bambini e negli adulti si manifesta con i seguenti sintomi:

  • sanguinamento ripetuto dal naso e dalle gengive;
  • le mestruazioni nelle donne sono lunghe e dolorose;
  • Pelle "sensibile" - gli ematomi sulla pelle compaiono anche con una lesione minore;
  • con le lesioni domestiche, il sanguinamento a lungo termine è difficile da fermare;
  • rash cutaneo petecchiale.

La malattia grave si verifica nelle donne. Oltre alle mestruazioni dolorose, molti di loro soffrono di emorragia uterina improvvisa. Inoltre, le donne con malattia di von Willebrand hanno bassi livelli di ferro e anemia. La gravidanza e il parto sono difficili in questo stato. La gravidanza può essere irta di pericoli per la vita della donna.

Spesso, quando si verifica la malattia di Willebrand, si verificano sanguinamenti ricorrenti da una posizione specifica. Ciò è dovuto al fatto che è in questo luogo che il paziente è particolarmente grave mancanza di fattore VIII. Fonti popolari di sanguinamento sono lo stomaco e l'intestino, la mucosa nasale, l'utero.

Lo sviluppo della malattia di von Willebrand è spesso associato a difetti nella struttura del tessuto connettivo umano. In questo caso, oltre al sanguinamento, compaiono i seguenti sintomi:

  • insufficienza valvolare;
  • debolezza delle articolazioni, lesioni frequenti dovute a violazioni della struttura dei legamenti;
  • Sindrome di Marfan: alterata struttura ossea, insufficienza cardiaca, visione alterata;
  • maggiore elasticità della pelle.

Gravidanza con la malattia di von Willebrand

La gravidanza nelle donne con questa malattia è difficile. Alta probabilità di sanguinamento uterino durante e dopo il parto. Inoltre, un terzo delle donne ha maggiori probabilità di avere un aborto o distacco della placenta. Circa il 50% delle donne in gravidanza con la malattia di von Willebrand si trova in una qualche forma di complicanza. È pericoloso fare con questo taglio cesareo.

Tuttavia, durante la gravidanza, il livello del fattore VIII mancante aumenta nel sangue e nei vasi sanguigni di una donna. Una donna riceve questo fattore dal feto (ma solo se non ha egli stesso la malattia e produce una quantità sufficiente di fattore di von Willebrand). Pertanto, nonostante la minaccia di complicanze, in generale, la malattia ha un effetto positivo sulla salute della donna e contribuisce alla remissione postpartum a lungo termine. Il bambino è spesso pieno e sano, sebbene possa ereditare la malattia da sua madre.

I periodi più probabili di complicanze sono:

  • i primi 3 mesi di gravidanza, quando non vi è alcun accumulo di fattore di von Willebrand, e vi è un'alta probabilità di aborto spontaneo;
  • parto e i primi 10 giorni dopo di loro;
  • taglio cesareo e due settimane dopo.

Diagnosi della malattia

Una diagnosi accurata è necessaria se il bambino ha sintomi rilevanti. È possibile sospettare la malattia con frequenti sanguinamenti gravi in ​​caso di danni, nonché sanguinamento spontaneo, presenza di ematomi, anche dopo lesioni lievi.

Per una diagnosi accurata, vengono condotti una serie di studi e analisi:

  • un coagulogramma determina il tasso di coagulazione del sangue;
  • ricerca sull'attività piastrinica;
  • determinare la struttura del fattore di von Willebrand, la sua quantità.

Per determinare il danno alla mucosa:

  • colonscopia e gastroduodenoscopia per lo studio delle mucose del tratto gastrointestinale;
  • studio delle mucose delle vie respiratorie e della cavità orale.

Nello studio della mucosa sono alla ricerca di cambiamenti nei vasi sanguigni, la loro espansione, la tortuosità, la presenza di angiomi.

Per una diagnosi accurata della malattia, vengono effettuati test genetici. Inoltre, tale sondaggio è raccomandato per tutti i membri della famiglia del paziente.

Trattamento della malattia

Il trattamento della malattia di von Willebrand è simile alla terapia con emofilia. Nella terapia hanno usato rimedi popolari sulla base delle erbe curative. Questi strumenti migliorano la coagulazione del sangue. È necessario bere corsi di droga nazionali. L'assunzione regolare di tali farmaci impedisce lo sviluppo di sanguinamento.

  1. Nard. Le radici di questa pianta dovrebbero essere tagliate e versate durante la notte con acqua fredda. A 400 ml di acqua è necessario prendere 2 cucchiaini. radici. Al mattino, il farmaco viene filtrato e bevuto durante il giorno in piccole porzioni.
  2. Borsa del pastore. È necessario preparare l'infusione e le erbe di questa pianta. Per 400 ml di acqua devi prendere 3 tavoli. cucchiaio di erbe tritate, insistere in un thermos per circa 4 ore, quindi filtrare. Dosaggio standard: ½ tazza di farmaco 4 volte al giorno prima dei pasti.
  3. Geranio prato 2 cucchiai di geranio tritato alle erbe devono versare 2 tazze d'acqua, insistere durante la notte a temperatura ambiente, quindi filtrare. L'intera infusione viene bevuta per tutto il giorno in piccole porzioni.
  4. Highlander pomechuyny. In un bicchiere di acqua bollente è necessario vapore 2 cucchiai. l. erbe dell'alpinista, immergere nel bagno d'acqua per un quarto d'ora, quindi infondere per altri 45 minuti e filtrare. L'infusione risultante deve essere portata a 200 ml con acqua calda bollita. Prendi 1/3 di tazza di tali fondi tre volte al giorno.
  5. Acetosella Le radici di questa pianta vengono tagliate e bollite per 15 minuti a fuoco basso. Per 300 ml di acqua si consiglia di prendere 1 cucchiaio di radici. Dopo di ciò, il farmaco viene insistito per altre 4 ore, quindi filtrato. Dose standard: 1 cucchiaio di brodo 4 volte al giorno prima dei pasti.
  6. Fragole. In terapia, puoi usare le foglie e le bacche di questa pianta. Le tisane sono fatte con materiali vegetali essiccati o freschi e vengono utilizzate al posto del tè normale. Puoi aggiungere il miele a piacere.
  7. Yarrow. Un bicchiere di acqua bollente è consigliato per prendere 1 cucchiaio. l. erbe achillea. L'erba insiste su un bagno d'acqua per 15 minuti, quindi si raffredda e filtra. Consegna al paziente circa ¼ di tazza 4 volte al giorno.
  8. Bedwheel ordinario. In un bicchiere d'acqua è necessario insistere durante la notte 1 cucchiaino. letto di erbe al mattino, ceppo. Il paziente riceve ¼ tazza di tale infusione 4 volte al giorno.
  9. Rowan. Nel trattamento della malattia usando il succo di bacche di sorbo. Un bambino può essere dato il 1 ° l. tale succo mescolato con 1 cucchiaio. l. tesoro, 3 volte al giorno. Il trattamento dura 2 settimane, poi fare una pausa.

Prognosi e prevenzione

È importante condurre una diagnosi tempestiva della malattia. Se la patologia viene rilevata in tempo e gli agenti profilattici sono iniziati, allora la prognosi è favorevole. Il pericolo per la vita di questi pazienti è rappresentato da lesioni e interventi chirurgici. Con la terapia corretta, il paziente raramente sviluppa un ictus o un sanguinamento spontaneo intenso, potenzialmente letale.

Poiché la malattia è di natura genetica, non esistono misure efficaci per prevenire la patologia. È molto importante quando una malattia viene rilevata in uno dei membri della famiglia da esaminare negli altri, specialmente nei bambini. Se la diagnosi viene fatta in modo tempestivo, il paziente ei suoi genitori vengono avvisati del possibile pericolo, la probabilità di gravi conseguenze diminuisce.

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Malattia di von Willebrand

La malattia di Willebrand è una patologia del sistema di coagulazione del sangue causata da una violazione della sintesi o cambiamenti qualitativi del fattore di coagulazione con lo stesso nome.

Il fattore Von Willebrand (vWF) è presente nel sangue in combinazione con il fattore VIII della coagulazione, svolgendo le seguenti funzioni:

  • assicurare un'adeguata aderenza delle piastrine alla parete vascolare in caso di sanguinamento;
  • stabilizzazione dovuta a complessazione e trasporto al punto di formazione di un coagulo piastrinico in violazione dell'integrità del fattore VIII della coagulazione del vaso.

La malattia fu descritta per la prima volta da Eric von Willebrand nel 1926 (installato sugli aborigeni delle Åland). Esaminando un paziente di 5 anni, ha notato che su 12 bambini della famiglia, 4 sono morti in tenera età da varie emorragie, entrambi i genitori hanno anche sofferto di episodi di sanguinamento spontaneo. Ulteriori indagini hanno rivelato che 23 parenti di 66 membri di questa famiglia erano anche soggetti a un aumento del sanguinamento. Willebrand ha designato una malattia aperta come un nuovo tipo di coagulopatia - "pseudoemofilia".

Questa patologia è la diatesi emorragica più comune: si trova in circa l'1% della popolazione.

La principale complicanza della malattia di von Willebrand è lo sviluppo di sanguinamento (incluso intra-articolare, intracavitario e sanguinamento nelle strutture cerebrali), che può portare a conseguenze fatali.

Circa i 2/3 dei pazienti soffrono di una malattia lieve, la maggior parte di loro non ha sintomi. Circa il 30% soffre di forme gravi e moderate. La malattia di von Willebrand è più comune nei bambini e nelle donne in età fertile.

Cause e fattori di rischio

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo o autosomico dominante. La probabilità di trasmissione della malattia da madre a figlio è del 50%, ma solo in 1/3 dei casi ci sono manifestazioni clinicamente significative della malattia.

La causa principale della patologia è una violazione del gene che codifica per il fattore di von Willebrand, che si trova sul braccio corto del dodicesimo cromosoma.

Come risultato della mutazione, si verificano una serie di cambiamenti:

  • l'assenza di grandi multimeri di fattore di von Willebrand;
  • aumentare l'affinità (forza di legame, affinità) del fattore per il recettore piastrinico GB-Ib in combinazione con l'assenza di multimeri di grandi dimensioni;
  • diminuzione dell'affinità del fattore di von Willebrand per il recettore piastrinico GP-Ib senza disturbare la struttura multimerica;
  • diminuzione dell'affinità del fattore di von Willebrand con il fattore VIII, ecc.

Sulla base delle varianti dei difetti funzionali, si distinguono i corrispondenti tipi di malattia.

Forme della malattia

Secondo le raccomandazioni del comitato scientifico e di normalizzazione (SSC) della Società internazionale per la trombosi e l'emostasi, la malattia di von Willebrand è classificata come segue:

  • Tipo I - sintesi ridotta del fattore di von Willebrand e del suo antigene associato. Nel plasma di tipo I sono presenti tutti i multimeri del fattore. Si verifica nel 55-75% dei casi;
  • Tipo II - una brusca diminuzione della formazione e dei livelli ematici dei multimeri di grandi dimensioni più attivi del fattore di von Willebrand, la predominanza di piccoli multimeri con bassa attività emostatica;
  • Il tipo III - la quasi completa assenza del fattore di von Willebrand, è estremamente raro (1-3% dei casi).

La malattia di Willebrand è la diatesi emorragica più comune: si trova in circa l'1% della popolazione.

A seconda delle caratteristiche del fenotipo, la malattia di tipo II è suddivisa in diversi sottotipi:

  • IIA - Difetti qualitativi del fattore con una diminuzione dell'adesione piastrinica dipendente da vWF e un deficit isolato di multimeri ad alto peso molecolare;
  • IIB - difetti qualitativi del fattore di von Willebrand con maggiore affinità per il recettore piastrinico GP-Ib;
  • IIN - alterata capacità del fattore di von Willebrand di legarsi al fattore VIII della coagulazione;
  • IIM - la presenza di difetti vWF in assenza di una carenza di multimeri.

Il livello del fattore di von Willebrand nel sangue è influenzato da una serie di fattori:

  • età (il livello aumenta man mano che invecchi);
  • pavimento;
  • ethnos (il livello è più alto tra gli africani e gli afroamericani);
  • gruppo sanguigno (l'emivita del fattore nelle persone con gruppo sanguigno I è circa 1/4 in meno rispetto ai portatori di altri gruppi);
  • sfondo ormonale (diminuito con ipotiroidismo, aumentato durante la gravidanza).

sintomi

La sintomatologia della malattia è estremamente diversificata: da sanguinamento episodico minore a grave, debilitante, che porta a gravi perdite di sangue.

Più spesso, l'aumento del sanguinamento è notato nei bambini, diminuendo con la loro maturazione, e vi è una successiva alternanza di esacerbazioni e remissioni.

Segni caratteristici della malattia di von Willebrand:

  • sanguinamento più di 15 minuti dopo lesioni lievi o emorragia spontanea ricorrente 7 giorni o più dopo l'infortunio;
  • sanguinamento grave, prolungato o spontaneamente rinnovato dopo interventi chirurgici minori, estrazione dei denti;
  • ematomi sottocutanei che compaiono dopo lievi effetti traumatici o spontaneamente;
  • eruzione cutanea emorragica;
  • sanguinamento nasale spontaneo che dura più di 10 minuti o che richiede, a causa dell'intensità dell'intervento medico;
  • sangue nelle feci in assenza di patologie del tratto gastrointestinale che possono provocare lo sviluppo di sanguinamento gastrointestinale;
  • anemia grave;
  • Mestruazioni intense e prolungate.

Circa i 2/3 dei pazienti hanno una lieve malattia di Willebrand, la maggior parte di loro non ha sintomi. Circa il 30% soffre di forme gravi e moderate.

Caratteristiche del decorso della malattia durante la gravidanza

La gravidanza ha un effetto ambiguo sul decorso della malattia di von Willebrand. Spesso, quando la gravidanza avviene sotto l'influenza di estrogeni, il livello del fattore di von Willebrand aumenta nel plasma sanguigno, la stessa tendenza può essere osservata prima del parto. Tuttavia, questi cambiamenti non si verificano in tutte le donne.

Secondo i risultati della ricerca, c'è un'alta frequenza di aborto spontaneo nelle fasi iniziali - il 22-25% nelle donne affette da questa patologia. Circa 1/3 delle donne riportano sanguinamento nel primo trimestre di gravidanza.

La maggior parte delle donne con malattia di von Willebrand di tipo I raggiunge il livello di fattore normale (per non-incinta) nell'ultimo trimestre di gravidanza. Nella malattia di tipo II, i livelli di fattore Vili e fattore di von Willebrand aumentano spesso durante la gravidanza, ma nella maggior parte degli studi c'è un cambiamento minimo o nullo nel livello di attività dei fattori della coagulazione e nella conservazione della struttura patologica dei multimeri. Nelle donne con malattia di von Willebrand di tipo III, i livelli di fattore Vili e fattore di von Willebrand praticamente non aumentano durante la gravidanza.

Le donne con malattia di von Willebrand sono a maggior rischio di primaria (più di 500 ml il primo giorno dopo la nascita) e secondaria emorragia postpartum (da 24 ore a 6 settimane) a causa della rapida diminuzione dell'attività dei fattori della coagulazione dopo il parto.

diagnostica

La diagnosi è fatta sulla base di indicatori del sistema emostatico:

  • tempo di sanguinamento prolungato (per il tipo I, in alcuni pazienti, l'indicatore rientra nell'intervallo normale);
  • tempo parziale di tromboplastina attivato (APTT) (normale o esteso);
  • cambiamento significativo nell'aggregazione piastrinica indotta da ristocetina;
  • modificare il livello del fattore di von Willebrand nel plasma sanguigno e l'equilibrio dei suoi multimeri a seconda del tipo di malattia;
  • cambiamento del livello dell'antigene del fattore von Willebrand nel sangue;
  • normale tempo di coagulazione del sangue (ad eccezione della malattia di tipo III).

Le analisi del sangue generali e biochimiche non mostrano cambiamenti caratteristici, in rari casi il contenuto di ferro è ridotto, fino all'anemia.

Oltre allo studio dell'emostasi, vengono mostrati i metodi strumentali di esame dei pazienti (FGDS, ecografia della cavità addominale, RMN) al fine di escludere il sanguinamento latente.

trattamento

L'obiettivo del trattamento: aumentare la concentrazione o sostituire i fattori di coagulazione mancanti. Il trattamento può essere profilattico o su richiesta - per sanguinamento acuto.

La terapia della malattia di von Willebrand viene effettuata in tre modi (a seconda della gravità della condizione):

  1. L'uso di farmaci che aumentano il livello del fattore di von Willebrand.
  2. Terapia sostitutiva con emoderivati ​​contenenti il ​​fattore di von Willebrand.
  3. Terapia locale di danni alle mucose e alla pelle.

I principali gruppi di farmaci usati nel trattamento di:

  • agenti ormonali;
  • farmaci antifibrinolitici;
  • emostatica locale;
  • concentrati plasmatici.

Possibili complicazioni e conseguenze

La principale complicanza della malattia di von Willebrand è lo sviluppo di sanguinamento (incluso intra-articolare, intracavitario e sanguinamento nelle strutture cerebrali), che può portare a conseguenze fatali.

prospettiva

Con diagnosi tempestiva e terapia complessa, la prognosi è favorevole.

prevenzione

Poiché la malattia è genetica, non è possibile prevenirne lo sviluppo, ma esistono una serie di misure che possono ridurre significativamente il rischio di sanguinamento:

  • rifiuto di assumere farmaci antinfiammatori non steroidei;
  • eliminazione di antiaggreganti (acido acetilsalicilico, clopidogrel);
  • controlli regolari;
  • prevenzione di effetti traumatici.

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Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Dottore". 2008-2012. - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica dell'Istituto Educativo di Bilancio di Stato di Istruzione Professionale Superiore "KSMU", Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia Clinica"). 2014-2015 gg. - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

L'informazione è generalizzata e viene fornita solo a scopo informativo. Ai primi segni di malattia, consultare un medico. L'autotrattamento è pericoloso per la salute!

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Malattia di Willebrand: che cos'è, cause, forme, segni, diagnosi, trattamento

La malattia di Willebrand (BV, malattia di von Willebrand) è una patologia ematologica che viene ereditata e si manifesta con sanguinamento improvviso. La mancanza del fattore di von Willebrand interrompe il lavoro dell'intero sistema di coagulazione. Il fattore VIII viene sottoposto a proteolisi, i vasi sanguigni si dilatano, la loro permeabilità aumenta. La patologia si manifesta con frequenti emorragie di varia localizzazione e intensità.

L'emostasi è assicurata dall'adeguato funzionamento del sistema di coagulazione del sangue ed è una reazione protettiva dell'organismo. Quando un vaso sanguigno è danneggiato, inizia il sanguinamento. Il sistema emostatico è attivato. A causa dei fattori plasmatici del sangue, si verifica l'aggregazione piastrinica e l'adesione, si forma un coagulo che chiude un difetto esistente nell'endotelio. Una carenza di almeno uno dei fattori del sangue viola un'emostasi adeguata.

Il fattore Willebrand (PB) è una proteina specifica del sistema emostatico, la cui assenza o deficienza porta alla rottura dei processi di coagulazione. Questa glicoproteina multimerica è un vettore attivo del fattore elemento VIII, fornisce adesione delle piastrine, il loro attaccamento alla parete vascolare nell'area di danno all'endotelio. La glicoproteina è sintetizzata negli endoteliociti e collega i recettori piastrinici al subendotelio. La malattia viene trasmessa dai genitori ai bambini di ogni generazione ed è più comune nelle donne.

Questa patologia è stata descritta per la prima volta all'inizio dello scorso secolo dallo scienziato finlandese Willebrand. Guardò la famiglia, i cui membri soffrivano di diatesi emorragica, simile all'emofilia. Le loro emorragie erano di tipo ematoma, avevano una forma complessa e mettevano a rischio la vita dei pazienti. È stata dimostrata l'eredità dominante della patologia con diverse manifestazioni del gene patologico.

La malattia ha diversi nomi, ma il più informativo è il termine "angio-emofilia". Ti permette di comprendere l'essenza del processo patologico, ma ora è usato raramente.

In precedenza, i pazienti affetti da malattia di von Willebrand sono diventati disabili precoci e raramente hanno vissuto fino all'età adulta. Attualmente, i pazienti con diatesi emorragica possono condurre uno stile di vita a tutti gli effetti, il lavoro e anche alcuni sport a basso impatto.

classificazione

La malattia di Willebrand è divisa in tre tipi:

  • Tipo 1 - contenuto insufficiente di PV nel sangue, con conseguente riduzione dell'attività del fattore VIII e ridotta aggregazione piastrinica. Questa forma "classica" di patologia è più comune. La sintesi del fattore considerato nell'endotelio vascolare è parzialmente o completamente bloccata. Allo stesso tempo, il lavoro del sistema di coagulazione del sangue non cambia in modo significativo. I pazienti si sentono soddisfatti. I problemi sotto forma di sanguinamento si presentano dopo la chirurgia e le procedure dentali. Si fanno rapidamente lividi anche dal solito tocco.
  • Tipo 2 - Il PV è nel sangue in una quantità normale, la sua struttura cambia. Sotto l'influenza di un fattore provocante, si verificano improvvisi sanguinamenti di varia localizzazione e grado di intensità.
  • Tipo 3 - la forma più grave di patologia, a causa della completa assenza di EF nel sangue. È una forma molto rara della malattia, manifestata da sanguinamento microcircolatorio e accumulo di sangue nelle cavità articolari.
  • Un gruppo separato è il tipo di piastrine, che si basa sulla mutazione del gene responsabile dello stato del recettore piastrinico del fattore von Willebrand. Il fattore piastrinico von Willebrand viene rilasciato dalle piastrine attive e ne assicura l'adesione e l'aggregazione.

C'è una forma acquisita di patologia, che è estremamente rara. Il meccanismo della sua formazione è dovuto alla comparsa di autoanticorpi nel sangue. Le cellule del loro stesso organismo cominciano a essere percepite come aliene e gli vengono prodotti anticorpi. Malattie infettive acute, lesioni e stress possono provocare lo sviluppo di patologie nelle persone a rischio. Questo tipo di BV si trova in pazienti con malattie autoimmuni, oncogenesi, ridotta funzionalità tiroidea e displasia mesenchimale.

motivi

Malattia di von Willebrand - diatesi emorragica, in cui il processo di coagulazione del sangue è completamente o parzialmente interrotto. L'emostasi è un processo piuttosto complicato e consiste in diverse fasi, che si succedono in successione. Sotto l'influenza di alcuni fattori della coagulazione, inizia il processo di trombosi, a seguito del quale si forma un coagulo di sangue, bloccando il sito di danno alla nave. Quando BV diminuisce nel contenuto di sangue di una proteina speciale - fattore von Willebrand, che fornisce aggregazione piastrinica e la loro adesione all'endotelio danneggiato.

La causa principale della malattia è il polimorfismo del gene che codifica per la sintesi del fattore di von Willebrand. Di conseguenza, viene sintetizzato in quantità insufficienti o completamente assente nel sangue. BV si trova in uomini e donne. In connessione con le caratteristiche fisiologiche della struttura del corpo femminile, a causa della funzione riproduttiva, la sindrome emorragica si verifica più spesso nelle donne.

BV spesso procede facilmente e non può essere diagnosticata affatto. Una deficienza di PV di solito termina con sanguinamento da organi che hanno una rete capillare sviluppata - la pelle, il tratto gastrointestinale e l'utero. Una forma grave della malattia, manifestata clinicamente, si verifica nelle persone con gruppo sanguigno I (O). Il sanguinamento banale dal naso o dal foro dopo l'estrazione del dente può terminare con la morte del paziente.

sintomatologia

Nelle persone sane con danni a un vaso sanguigno, piccole piastre di sangue vengono inviate al sito di sanguinamento, incollate l'una all'altra e si chiude il difetto risultante. Nei pazienti con questo processo è disturbato, e il sangue perde la capacità di coagularsi.

Un sintomo specifico della malattia è il sanguinamento di varia intensità, vastità e localizzazione. Cause di sanguinamento prolungato - lesioni traumatiche, interventi chirurgici, procedure dentistiche. Allo stesso tempo, i pazienti sviluppano debolezza, vertigini, pallore della pelle, palpitazioni diventano più frequenti, la pressione sanguigna diminuisce e si verifica uno stato debole. Il quadro clinico della patologia è in gran parte determinato dall'entità e dalla velocità della perdita di sangue.

Nei bambini, la diatesi emorragica è più difficile dopo le infezioni respiratorie acute e altre infezioni acute. Durante l'intossicazione aumenta la permeabilità vascolare, portando alla comparsa di sanguinamento spontaneo. La malattia di Willebrand è una patologia incurabile con un andamento ondulatorio in cui i periodi di esacerbazione sono sostituiti da una completa assenza di emorragie.

Le principali manifestazioni della sindrome emorragica nella malattia di Willibrand:

  1. Il sanguinamento dal tubo digerente si verifica dopo l'assunzione di farmaci dal gruppo di FANS e anti-antigeni. I pazienti di solito sanguinano ulcere della mucosa gastrointestinale ed emorroidi. Le fistole artero-venose spesso causano sanguinamento ricorrente. I sintomi di sanguinamento gastrico sono melena - una sgabello liquido nero tarry e vomito con sangue scuro alterato.
  2. Hemarthrosis - emorragia nella cavità articolare, manifestata dal dolore, restrizione della funzione, gonfiore e arrossamento della pelle, aumento del dolore durante la palpazione. L'articolazione aumenta di volume, diventa sferica, i suoi contorni si appianano. Con il sanguinamento continuo nell'articolazione, la pelle diventa bluastra, i tessuti molli diventano tesi, tesi e appare l'ipertermia locale.
  3. Nei casi gravi, la sindrome emorragica nei pazienti è associata a segni di displasia mesenchimale. La displasia vascolare e stromale locale provoca emorragia persistentemente ripetuta principalmente di una localizzazione.

Il decorso della malattia di von Willebrand è variabile e cambia nel tempo. I sintomi possono scomparire per un lungo periodo e riapparire di nuovo senza motivo. Alcuni pazienti vivono in pace con questa patologia e si sentono soddisfatti. Altri soffrono di sanguinamento costante e mortale. Riducono la qualità della vita dalla nascita. Il sanguinamento si verifica all'improvviso, è massiccio, si ferma solo in ospedale.

Sintomi di patologia lieve:

  • Frequenti epistassi,
  • Sanguinamento mestruale pesante,
  • Sanguinamento prolungato con piccole lesioni cutanee,
  • petecchie,
  • Emorragie dopo ferite.

Segni clinici di forma grave:

  • Il sangue nelle urine è accompagnato da dolore alla schiena e sintomi di disuria,
  • Ampi ematomi dopo un leggero livido spremere grandi vasi e tronchi nervosi, che si manifesta con il dolore,
  • Hemarthrosis, accompagnato da dolore nell'articolazione colpita, edema, ipertermia locale,
  • Sanguinamento prolungato dalle gengive dopo la spazzolatura,
  • Sanguinamento dalla gola e nasofaringe può portare a ostruzione bronchiale,
  • Le emorragie nel rivestimento del cervello causano danni al SNC o alla morte.

In questo caso, i sintomi della malattia sono quasi identici all'emofilia.

diagnostica

La malattia di Willebrand è difficile da diagnosticare. Il più delle volte si trova solo nell'adolescenza. La diagnosi della malattia di von Willebrand inizia con la raccolta di una storia familiare e l'interrogatorio del paziente. La predisposizione ereditaria e la sindrome emorragica pronunciata sono segni che consentono al medico di effettuare una diagnosi preliminare.

Misure di diagnostica per BV:

  1. La consulenza genetica medica è indicata per tutte le coppie a rischio. La genetica rivela il trasporto del gene difettoso, analizza i dati genealogici.
  2. Determinazione in laboratorio dell'attività del fattore von Willebrand, sua quantità nel plasma sanguigno e funzionalità.
  3. Analisi del coagulogramma
  4. Un esame emocromocitometrico completo è un test obbligatorio nella diagnosi di patologia. In generale, un esame del sangue rivela segni di anemia post-emorragica.
  5. L'emartro può essere rilevato mediante radiografia delle articolazioni, artroscopia diagnostica, imaging a risonanza magnetica o computerizzata; emorragia interna - utilizzo di ultrasuoni addominali, laparoscopia, endoscopia; sanguinamento esterno visibile ad occhio nudo.
  6. Analisi del sangue occulto fecale.
  7. Campionare e pizzicare.

trattamento

Gli ematologi sono coinvolti nel trattamento della malattia di von Willebrand. Affrontare le patologie è finalmente impossibile, dal momento che è ereditario. I medici lottano con le sue conseguenze e rendono la vita più facile ai malati.

La base della terapia è la terapia trasfusionale di sostituzione. È finalizzato alla normalizzazione di tutti i collegamenti dell'emostasi. Le emopreparazioni contenenti fattore von Willebrand - plasma anti-emofilico e crioprecipitato vengono somministrate ai pazienti. La terapia sostitutiva migliora la biosintesi del fattore carente nel corpo.

  • Una benda di pressione, una spugna emostatica e il trattamento di una ferita con trombina aiuteranno a fermare l'emorragia minore.
  • L'effetto emostatico ha farmaci: "Desmopressina", antifibrinolitici, contraccettivi ormonali orali per sanguinamento uterino.
  • Il gel di fibrina viene applicato sulla ferita sanguinante.
  • Nell'articosi si applica alla gamba un intonaco più lungo, si applica il freddo e agli arti è fissata una posizione elevata. In futuro, i pazienti vengono prescritti UHF e limitano il carico sull'articolazione. Nei casi più gravi, l'articolazione viene perforata in anestesia locale.

Per il trattamento delle malattie del sangue 1 e 2 del tipo utilizzato "Desmopressina" - un farmaco che stimola il rilascio nella circolazione sistemica di EF. È prodotto sotto forma di spray nasale e soluzione iniettabile. Quando questo farmaco è inefficace, viene eseguita una terapia sostitutiva con FV concentrato al plasma.

Antifibrinolitici includono acidi aminocaproici e tranexamici. Sono somministrati per via endovenosa o assunti per via orale. I preparati a base di questi acidi sono più efficaci per il sanguinamento uterino, gastrointestinale e nasale. "Tranexam" - lo strumento principale nel trattamento della forma lieve di BV. Nei casi più gravi, il farmaco viene utilizzato in combinazione con specifici agenti emostatici - Etamzilat o Ditsinon.

prevenzione

Per prevenire lo sviluppo della malattia è impossibile, perché è ereditato. Per ridurre il rischio di sanguinamento è possibile attenendosi alle seguenti misure preventive:

  1. Consulenza genetica per coppie a rischio
  2. Supervisione clinica dei bambini malati,
  3. Visite periodiche a un centro specializzato di ematologia,
  4. Prevenzione delle lesioni
  5. Il divieto di ricevere "Aspirina" e altri farmaci che riducono la funzione piastrinica,
  6. Condurre operazioni rigorosamente per la salute,
  7. Condurre uno stile di vita sano,
  8. Corretta alimentazione

Tutte queste misure aiutano ad evitare la comparsa di emorragie intra-articolari e intramuscolari e prevengono lo sviluppo di complicazioni. La terapia tempestiva e adeguata rende la prognosi della malattia favorevole. La severa BV con sanguinamento frequente e massiccio peggiora la prognosi e la condizione dei pazienti.

Malattia di von Willebrand

La malattia di Willebrand è una patologia congenita dell'emostasi, manifestata da una carenza quantitativa e qualitativa del fattore plasmatico di von Willebrand e da un aumento del sanguinamento. La malattia di Von Willebrand è caratterizzata dalla formazione spontanea di petecchie sottocutanee, ecchimosi; sanguinamento ricorrente dal naso, tratto gastrointestinale, cavità uterina; eccessiva perdita di sangue dopo ferite e operazioni, emartro. La diagnosi viene stabilita in base alla storia familiare, al quadro clinico e allo screening di laboratorio del sistema emostatico. Nella malattia di von Willebrand, viene utilizzata una trasfusione di plasma antiemofilico, agenti emostatici locali e generali e antifibrinolitici.

Malattia di von Willebrand

La malattia di Willebrand (angio-emofilia) è un tipo di diatesi emorragica ereditaria dovuta a una carenza o ad una diminuita attività della componente plasmatica dell'ottavo fattore di coagulazione del sangue, fattore di von Willebrand (VWF). La malattia di Willebrand è una patologia comune della coagulazione del sangue, che si verifica con una frequenza di 1-2 casi ogni 10.000 persone e in caso di diatesi emorragica ereditaria si trova al 3 ° posto dopo trombocitopatia ed emofilia. La malattia di A. Willebrand è ugualmente diagnosticata nelle persone di entrambi i sessi, ma a causa del più grave corso più spesso rilevato nelle donne. La malattia può essere combinata con displasia del tessuto connettivo, legamenti deboli e ipermobilità delle articolazioni, aumento dell'elasticità della pelle, prolasso delle valvole cardiache (sindrome di Ehlers-Danlos).

Classificazione della malattia di von Willebrand

Esistono diversi tipi clinici di malattia di von Willebrand - classica (tipo I); forme varianti (tipo II); forma grave (tipo III) e tipo piastrinico.

Nella più comune (70-80% dei casi) di malattia di tipo I, c'è una lieve o moderata diminuzione del livello del fattore di von Willebrand nel plasma (a volte leggermente inferiore al limite inferiore della norma). Lo spettro degli oligomeri è invariato, ma la forma di Vinchez è caratterizzata dalla presenza costante di multimeri VWF super pesanti.

Nel tipo II (20-30% dei casi) si osservano difetti qualitativi e una diminuzione dell'attività del fattore di von Willebrand, il cui livello rientra nell'intervallo normale. La ragione di ciò può essere l'assenza o la carenza di oligomeri ad alto e medio-molecolare; eccessiva affinità (affinità) per i recettori piastrinici, riduzione dell'attività del cofattore di ristomicina, perdita di legame e inattivazione del fattore VIII.

Nel tipo III, il fattore di von Willebrand è quasi completamente assente nel plasma, l'attività del fattore VIII è bassa. La piastrinopatia (pseudo-malattia di von Willebrand) è osservata con un normale contenuto di VWF, ma con un aumento del legame al recettore piastrinico alterato corrispondente.

Cause della malattia di von Willebrand

La base della malattia di von Willebrand è la violazione quantitativa (tipo I e III) e qualitativa (tipo II) della sintesi del fattore di von Willebrand - una glicoproteina complessa del plasma sanguigno, che è un complesso di oligomeri (dai dimeri ai multimeri). Il fattore di von Willebrand è secreto dalle cellule endoteliali vascolari e dai megacariociti sotto forma di proproteina, entra nel sangue e nella matrice subendoteliale, dove è depositato in a-granuli di piastrine e polpacci di Wable-Pallas.

Il fattore di von Willebrand è coinvolto nelle piastrine vascolari (primarie) e nell'emostasi della coagulazione (secondaria). VWF è una subunità della globulina antiemofila (fattore VIII della coagulazione), che garantisce la sua stabilità e protezione contro l'inattivazione prematura. A causa della presenza di recettori specifici, il fattore di von Willebrand media una forte adesione delle piastrine (piastrine) alle strutture subendoteliali e l'aggregazione tra loro in luoghi di danneggiamento dei vasi sanguigni.

Il livello di VWF nel plasma sanguigno è normalmente di 10 mg / l, aumenta temporaneamente durante l'attività fisica, la gravidanza, lo stress, i processi infiammatori e infettivi, la somministrazione di estrogeni; ridotto costituzionalmente nelle persone con gruppo sanguigno I. L'attività del fattore di von Willebrand dipende dal suo peso molecolare, il maggior potenziale trombogenico è osservato nei più grandi multimeri.

La malattia di Willebrand è una patologia geneticamente determinata causata da mutazioni del gene per il fattore VWF, localizzate nel cromosoma 12. L'ereditarietà della malattia di Willebrand I e II è autosomica dominante con penetranza incompleta (i pazienti sono eterozigoti), il tipo III è autosomico recessivo (i pazienti sono omozigoti). Nella malattia di Willebrand di tipo III, esistono delezioni di ampie porzioni del gene VWF, mutazioni o una combinazione di questi difetti. Inoltre, entrambi i genitori hanno solitamente un decorso lieve di malattia di tipo I.

Le forme acquisite di malattia di von Willebrand possono insorgere come complicanze dopo trasfusioni di sangue multiple, sullo sfondo di malattie sistemiche (SLE, artrite reumatoide), cardiache (stenosi aortica), neoplasie (nefroblastoma, Wilms, macroglobulinemia). Queste forme di malattia di Willebrand sono associate alla formazione di autoanticorpi contro VWF, all'assorbimento selettivo di oligomeri da parte di cellule tumorali o difetti nelle membrane piastriniche.

Sintomi della malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand si manifesta nella sindrome emorragica di intensità variabile - prevalentemente sinechkovich petechial, sinyachkovo-ematomatous, meno spesso - tipi di hematomal, che è determinata dalla gravità e dalla variante della malattia.

Le forme lievi di malattia di Willebrand tipo I e II sono caratterizzate da comparsa spontanea di sangue dal naso, emorragie intracutanee e sottocutanee piccole e moderate (petecchie, ecchimosi), sanguinamento prolungato dopo ferite (tagli) e manipolazioni chirurgiche (estrazione di denti, tonsillectomia, ecc.). Nelle ragazze, menorragia, sanguinamento uterino, nelle donne in travaglio - eccessiva perdita di sangue durante il parto.

Nel tipo III e nei casi gravi di malattia di tipo I e II di von Willebrand, il quadro clinico può assomigliare ai sintomi dell'emofilia. Ci sono frequenti emorragie sottocutanee, ematomi dolorosi di tessuti molli, sanguinamento dai siti di iniezione. Vi sono emorragie a livello delle articolazioni grandi (emartro), sanguinamento disgiunto a lungo termine durante le operazioni, lesioni, forti emorragie dal naso, gengive, tratto gastrointestinale e tratto urinario. Tipica formazione di cicatrici post-traumatiche grossolane. Nei casi gravi della malattia di von Willebrand, la sindrome emorragica si manifesta già nei primi mesi di vita di un bambino. Nella malattia di von Willebrand, l'emosindrome procede con l'alternanza di esacerbazione e la scomparsa quasi completa (o completa) delle manifestazioni, ma con grave severità può portare a grave anemia post-emorragica.

Diagnosi e trattamento della malattia di von Willebrand

In riconoscimento della malattia di Willebrand, la storia familiare, il quadro clinico e i dati di screening di laboratorio per l'emostasi piastrinica e plasmatica giocano un ruolo importante. Sono prescritti un esame del sangue generale e biochimico, un coagulogramma con la determinazione del livello di piastrine e fibrinogeno, tempo di coagulazione; PTI e APTT, test di pizzicamento e test di traino. Da esami generali, gruppo sanguigno, analisi delle urine generale, esame del sangue occulto fecale, ecografia addominale sono stati raccomandati.

Per confermare il fatto della malattia di von Willebrand, il livello di VWF nel siero e la sua attività, l'attività di ristocetina-cofattore sono determinati utilizzando metodi di immunoelettroforesi e ELISA. Con la malattia di von Willebrand di tipo II, con livelli normali di fattori VWF e VIII, lo studio informativo del fattore attivatore piastrinico (PAF), l'attività del fattore di coagulazione VIII, l'aggregazione piastrinica è informativo. Per i pazienti con malattia di von Willebrand, è caratteristica una combinazione di livelli ridotti e attività VWF sierica, tempo di sanguinamento prolungato e APTTV, alterata funzione adesiva e piastrinica aggregata.

La malattia di Willebrand richiede una diagnosi differenziale con emofilia, trombocitopatia ereditaria. Oltre a consultare un ematologo e una genetica, ulteriori esami vengono effettuati da un otorinolaringoiatra, un dentista, un ginecologo e un gastroenterologo.

Non esiste un trattamento regolare della malattia di Willebrand con l'emosoma sintomatico oligosintomatico, ma i pazienti hanno ancora un aumentato rischio di sanguinamento. Il trattamento è prescritto in caso di insorgenza durante il parto, con lesioni, menorragia, emartro, profilassi - prima dell'intervento chirurgico e dentistico. L'obiettivo di questa terapia è fornire il livello minimo di fattori di coagulazione carenti.

Come terapia sostitutiva, è stata dimostrata la trasfusione di plasma antiemofilico e crioprecipitato (con un alto contenuto di VWF) in dosi inferiori rispetto all'emofilia. Nella malattia di tipo I di Willebrand, la somministrazione di desmopressina è efficace per arrestare il sanguinamento. Nelle forme leggere e moderate di emorragie, l'acido aminocaproico, può essere usato acido tranexamico. Per interrompere il sanguinamento da una ferita, vengono utilizzate una spugna emostatica e una colla di fibrina. Con il sanguinamento uterino ripetuto, i COC vengono applicati, in assenza di un risultato positivo, viene eseguita un'isterectomia - rimozione chirurgica dell'utero.

Prognosi e prevenzione della malattia di von Willebrand

Nel caso di un adeguato trattamento emostatico, la malattia di Willebrand procede in modo relativamente favorevole. Grave malattia di Willebrand può portare a grave anemia post-emorragica, sanguinamento fatale dopo il parto, gravi lesioni e interventi chirurgici e talvolta emorragia subaracnoidea e ictus emorragico. Per prevenire la malattia di von Willebrand, è necessario escludere i matrimoni tra i pazienti (compresi i parenti), in presenza di una diagnosi, escludere l'uso di FANS, farmaci antipiastrinici, evitare lesioni e seguire accuratamente le raccomandazioni del medico.

Malattia di von Willebrand: cause, sintomi, linee guida di trattamento

La malattia di Von Willebrand è una grave malattia nel sistema di coagulazione del sangue che interferisce con il normale funzionamento delle piastrine. La malattia può esser acquisita o congenita e procede nella forma di diatesi hemorrhagic. Questa malattia può svilupparsi per anni nascosta, e tale inganno della malattia diventa spesso la causa della sua transizione verso forme più complesse e il rilevamento già nelle fasi avanzate.

Nelle prime fasi della malattia di von Willebrand, i cambiamenti patologici possono essere parzialmente compensati. Tuttavia, con un percorso a lungo termine, il paziente diventa praticamente privo di difese di fronte a problemi emergenti e diventa disabilitato. Questo fatto e il frequente intreccio di sintomi rendono il disturbo un argomento urgente per la ricerca di scienziati e medici di molte specialità. I dati che la malattia è ereditaria, rilevata tra i bambini e le donne in gravidanza, aumentano solo la portata del problema esistente.

Secondo le statistiche, la malattia è registrata in una persona su 40mila persone e l'emorragia potenzialmente letale si sviluppa in circa 1-3 pazienti su 1 milione. Più spesso le donne soffrono di questa malattia. La malattia viene trasmessa da madre a figlio e si manifesta in ogni generazione. Anche se uno dei genitori del bambino ha questo disturbo nel genoma, allora la probabilità di ereditare la malattia di von Willebrand è superiore al 50%.

Secondo le osservazioni dei medici, questo disturbo è lieve nella maggioranza dei pazienti (circa il 70%), e nella restante parte dei pazienti - in grado moderato e grave. Tra tutte la diatesi emorragica ereditaria, la malattia di von Willebrand occupa il terzo posto (trombocitopatia ed emofilia A sono al primo e al secondo).

Come si manifesta questa malattia? Perché si sviluppa? Come puoi identificarlo tempestivamente e iniziare a combattere la malattia? Questo articolo sulla malattia di von Willebrand ti darà le risposte a queste domande.

Un po 'di storia

Per la prima volta la descrizione della malattia considerata in questo articolo è stata fatta nel 1924 dal dottore finlandese Erik Adolf von Willebrand. È apparso a causa del caso clinico che questo dottore ha incontrato osservando la famiglia di una bambina di cinque anni che viveva sulle isole Aland.

Lei e le sue sorelle avevano la tendenza a frequenti emorragie nella pelle e nelle mucose. La ragazza, che fu esaminata per la prima volta da von Willebrand all'età di 5 anni, soffriva di una grave perdita di sangue e emartro. Alcuni sanguinamenti (per esempio, nasali e dopo la rimozione di un dente cariato) costituivano già una minaccia per la sua vita, e lei morì dalla 4a mestruazione nella sua vita all'età di 13 anni. Le sue sorelle morirono di altri tipi di sanguinamento in un'età ancor più precoce (2-4 anni).

Un medico finlandese è stato in grado di distinguere questo caso clinico dall'emofilia già nota e ha definito il disturbo "pseudoemofilia congenita" e "trombopatia costituzionale". Un po 'più tardi, gli scienziati degli Stati Uniti sono stati in grado di identificare la vera causa di una tale malattia - è una grande proteina (fattore di von Willebrand), non piastrinica, e questo componente del plasma è direttamente coinvolto nell'arrestare il sanguinamento. Stabilizza il fattore VIII della coagulazione.

Qual è il fattore di von Willebrand e quali sono le sue funzioni?

Il fattore von Willebrand (vWF) è una proteina del sangue di grandi dimensioni che è in grado di provocare l'attivazione piastrinica e la stabilizzazione del fattore VIII di coagulazione del sangue necessario per arrestare il sanguinamento. Nell'adempiere a questo ruolo, dopo essere entrato nel flusso sanguigno, subisce la scissione della metalloproteasi e viene trasformato da una macromolecola in mono- e dimeri (molecole più piccole).

Questa è una delle poche proteine ​​che porta sulla sua superficie agglutinogeni del gruppo sanguigno AB0. Gli scienziati hanno notato che è l'affiliazione di gruppo che determina il livello del fattore di von Willebrand: nelle persone con il primo gruppo il suo livello è minimo e nelle persone con il quarto gruppo è massimo.

Il vWF è prodotto dall'endotelio (la membrana che riveste i vasi sanguigni) e si accumula nel flusso sanguigno sotto forma di corpi di Weibel-Paladi. Inoltre, la sintesi del fattore viene effettuata da alfa-granuli e cellule materne giganti delle piastrine situate nel midollo osseo rosso.

Nello studio di vWF, l'attenzione è rivolta non solo al suo livello, ma anche alla sua attività funzionale. Il fattore di von Willebrand svolge le seguenti funzioni:

  • garantisce l'adesione delle piastrine (emostasi primaria) e la loro adesione (incollaggio) alla parete vascolare;
  • protegge la globulina antiemofila (fattore VIII) dalla proteina C o dal fattore Xa, stabilizza il fattore VII.

motivi

Entrambi i fattori interni ed esterni possono causare lo sviluppo della malattia. La malattia può essere:

La prima variante della malattia di von Willebrand è causata da una mutazione nel gene del fattore, e il bambino è già nato con questa malattia. Il difetto può verificarsi non in uno, ma in diversi geni coinvolti nella sintesi di vWF. Tali mutazioni possono verificarsi in individui di qualsiasi genere. Ora sul 12 ° cromosoma, gli scienziati sono stati in grado di identificare più di 300 mutazioni. È lì che la molecola del fattore di von Willebrand è "codificata". La natura di tali mutazioni e determina la forma della malattia.

Con la variante acquisita della malattia di von Willebrand - questa mutazione è innescata da influenze esterne:

  • aterosclerosi;
  • linfomi (non Hodgkin e Hodgkin), leucemia acuta, gammopatia clonale, mieloma multiplo;
  • difetti cardiaci e ipertensione polmonare;
  • vasculite e reazioni autoimmuni;
  • ipotiroidismo;
  • La sindrome di Heide;
  • medicazione: Hecodez, acido valproico e ciprofloxacina;
  • Tumore di Williams (con una neoplasia così rara dei reni, il fattore è assorbito dal sangue).

Le ragioni sopra descritte portano ad una diminuzione dei livelli plasmatici di vWF. Questo fatto causa il verificarsi di alcune manifestazioni della malattia.

Il tasso del fattore di von Willebrand è 10 mg / l. Il suo aumento può essere provocato da:

  • sforzo fisico;
  • situazioni stressanti frequenti;
  • trasferito malattie infettive.

classificazione

Gli esperti dividono la malattia congenita di von Willebrand in 4 forme:

  • Io - classico. Si presenta in forma lieve e viene rilevato nella maggior parte dei pazienti con questa diagnosi. Con questa patologia, vWF diminuisce leggermente (al 15%).
  • II (con opzioni IIA, IIB, IIM, IIN). In questa forma, l'indice vWF rimane all'interno dell'intervallo normale, ma la sua attività diminuisce. Questo tipo di malattia è rilevato in circa il 20-30% dei pazienti.
  • III - estremamente difficile. Con questa forma di malattia, vWF è completamente assente, il che determina l'estrema severità dei sintomi. La malattia porta molti pazienti alla disabilità.

Un certo numero di specialisti identifica anche la forma IV di questa malattia - piastrinica (o "pseudoemofilia"). Il livello di vWF in tali casi rimane entro il range normale, ma il suo legame con i recettori piastrinici aumenta. Spesso questa forma viene rilevata nei bambini, poiché le loro manifestazioni della malattia sono più pronunciate.

sintomi

La gravità della malattia di von Willebrand è estremamente variabile ed è in gran parte determinata dalla forma e dal sottotipo della malattia (cioè il tipo di mutazione). Questo è il motivo per cui questa malattia viene spesso chiamata camaleonte della malattia.

In forma lieve, i sintomi sono generalmente percepiti dai pazienti e dalle loro famiglie come una tendenza ereditaria al sanguinamento e all'emorragia. Altri tipi di malattia sono più pronunciati e causano disturbi nei pazienti.

Sospettare lo sviluppo della malattia di von Willebrand può essere la seguente manifestazione:

  • lividi e sanguinamento anche con piccole ferite e altre lesioni o senza motivo;
  • la comparsa di piccole emorragie puntiformi (petecchie);
  • flusso prolungato delle mestruazioni;
  • emorragia uterina e postpartum;
  • frequenti gengive sanguinanti;
  • perdita di sangue dopo interventi chirurgici e dentistici o interventi chirurgici;
  • hemarthrosises;
  • sangue nelle urine.

Il sanguinamento gastrico e intracranico si verifica solo nella terza forma della malattia di von Willebrand. Tuttavia, tali manifestazioni sono osservate in casi estremamente rari.

Per le forme I e II di questa patologia i seguenti sintomi sono più caratteristici:

  • lividi frequenti e senza causa;
  • sangue dal naso;
  • sanguinamento prolungato da ferite e abrasioni;
  • mestruazioni prolungate e talvolta pesanti;
  • sanguinamento uterino;
  • eccessiva perdita di sangue durante il parto o la chirurgia.

Per la terza forma della malattia di von Willebrand, le seguenti manifestazioni sono più comuni:

  • frequente, grande e doloroso con ematomi da pressione sotto la pelle;
  • hemarthrosises;
  • emorragia massiccia dalle gengive o dal naso;
  • sanguinamento dal tubo digerente e organi urinari.

Malattia di von Willebrand nei bambini

Se questa malattia viene rilevata nei parenti, il bambino dai primi giorni di vita deve essere esaminato e osservato da uno specialista. Nelle forme gravi della malattia di von Willebrand, i segni di malattia iniziano a manifestarsi prima del primo anno di vita.

  • Un bambino può sperimentare sanguinamento irragionevole dal naso, bocca, gengive e tratto gastrointestinale.
  • Spesso il decorso di una tale malattia è accompagnato da lividi, petecchie e ematomi intraarticolari.

Nelle ragazze adolescenti, la malattia di von Willebrand provoca menorragia, che colpisce anche il benessere generale. Un tale flusso di mestruazioni porta a sentimenti di grave debolezza, vertigini e pallore della pelle. In futuro, l'anemia può causare lo sviluppo di complicanze caratteristiche di questa malattia del sangue. Nella grave malattia di von Willebrand, le mestruazioni possono essere fatali.

Malattia di Von Willebrand e gravidanza - cosa fare?

La gravidanza con questa pericolosa malattia deve sempre essere pianificata. Ecco perché una donna dovrebbe visitare un ginecologo anche prima della sua insorgenza e avvertire il medico della presenza di una tale malattia nella sua storia. Prima di pianificare il concepimento, si raccomanda l'uso di contraccettivi affidabili, dal momento che la malattia di von Willebrand può spesso diventare un ostacolo significativo alla sicurezza e alla nascita di un bambino. Inoltre, l'aborto con questa malattia è molto pericoloso per la salute e la vita delle donne.

  • Quasi il 30% di coloro che rimangono incinti con questa diagnosi sono minacciati di aborto spontaneo e tossicosi tardiva.
  • Il 50% delle donne in gravidanza con la malattia di von Willebrand deve affrontare il complicato decorso del parto, motivo per cui le donne in gravidanza con questa malattia dovrebbero essere sotto la costante supervisione di specialisti.
  • La complicazione più pericolosa di questa malattia durante la gravidanza può essere il distacco prematuro della placenta.
  • Spesso, con una qualsiasi delle forme di tale malattia, si verificano sanguinamenti di varia intensità durante e dopo il parto.

diagnostica

La diagnosi definitiva della malattia di von Willebrand viene effettuata sulla base dei seguenti criteri:

  • la presenza di parenti del paziente di tale disturbo;
  • evidenza di predisposizione al sanguinamento durante la vita;
  • conferma di laboratorio di una carenza nella quantità o difetto dell'attività vWF (tali dati dovrebbero essere presenti nei risultati di 2 analisi eseguite ad intervalli di 2-3 mesi).

Per ulteriori trattamenti, un ematologo può prescrivere i seguenti test di laboratorio, che consentono un quadro clinico completo della malattia di von Willebrand:

  • esami del sangue biochimici e clinici (espansi) - sono assegnati per valutare lo stato di salute in generale, con la malattia rivelata trombocitopenia e una diminuzione del livello di emoglobina nella perdita di sangue cronica;
  • analisi dell'antigene del fattore di von Willebrand - effettuato per determinare il livello di questo indicatore nel plasma, con la malattia che di solito si riduce;
  • analisi per valutare il sistema di coagulazione del sangue - allungamento dell'APTT con deficienza del fattore VIII (a volte questo indicatore rimane normale), il livello di fibrinogeno rimane entro il range normale;
  • analisi dell'aggregazione piastrinica con ristocetina - viene effettuata per valutare l'efficacia dell'attività vWF e valutare la qualità del legame piastrinico, con la diminuzione di tali indicatori;
  • analisi sull'APTT - lo studio consente di determinare il tempo necessario per la formazione di un coagulo di sangue, con il quale la malattia aumenta;
  • la durata del sanguinamento secondo Duke e Lee-White - con la malattia, il tempo di coagulazione è esteso;
  • Coagulogram №3 - rivela tutti i tipi di patologia nel sistema ematopoietico.

Se, dopo aver valutato i risultati degli esami del sangue descritti sopra, si sospetta la presenza della malattia di von Willebrand III, il paziente esegue un'altra serie di studi che consentono di differenziare la malattia dall'emofilia. Tale precauzione di dottori è causata da tali fatti:

  • il disturbo considerato in questo articolo non è ancora ben studiato come l'emofilia e non si manifesta così chiaramente;
  • entrambe le malattie del sistema di coagulazione del sangue sono significativamente diverse nei sintomi, ma su una rassegna superficiale può sembrare simile.

La malattia di Von Willebrand differisce dall'emofilia in quanto può essere rilevata non solo tra gli uomini, ma anche tra le donne. Inoltre, la sindrome emorragica con questa malattia si manifesta non solo per gli ematomi, ma anche per l'eruzione a chiazze petecchiali. Qualche volta solo le eruzioni hemorrhagic caratteristiche sono scoperte in un paziente con la malattia in questione, e in altri casi gli ematomi e le eruzioni sono rivelate in parallelo.

Le forme lievi di malattia di von Willebrand sono rilevate solo negli adolescenti o vengono rilevate per caso (ad esempio durante la manipolazione o l'intervento chirurgico). L'emofilia viene sempre diagnosticata immediatamente dopo la nascita.

C'è un'altra differenza tra la malattia considerata in questo articolo e l'emofilia - con essa, il sanguinamento si verifica, è lungo, ma in seguito, dopo l'eliminazione, non riprende più. Con l'emofilia, tali episodi si verificano a brevi intervalli.

trattamento

Nelle forme più lievi del tipo I e II della malattia, ai pazienti non viene prescritta una terapia per la malattia, ma si raccomanda l'osservazione da parte di un ematologo. In questi casi, i farmaci possono essere indicati solo se è necessario eseguire procedure invasive o interventi chirurgici.

Le madri con una tale malattia mostrano l'introduzione dell'emoterapia, che include il fattore VIII. Tali fondi non possono essere presenti nel sangue del paziente per molto tempo e, per ottenere un effetto terapeutico, i medici devono prescrivere frequenti trasfusioni di sangue, che possono prevenire la massiccia perdita di sangue durante il travaglio.

Per il trattamento della malattia considerata in questo articolo, i bambini sono indicati per la somministrazione di farmaci per l'emofilia:

  • plasma sanguigno congelato fresco;
  • crioprecipitato.

Oltre ai preparati di cui sopra, i medicinali omeopatici sono prescritti a bambini e adolescenti. Alle donne che iniziano le mestruazioni è consigliato assumere farmaci come Mestranol e Insecundin. Con lo sviluppo di un'anemia post-emorragica profonda, vengono eseguite trasfusioni di sangue per sostituire il sangue perduto e le sostanze nutritive necessarie per il normale funzionamento di organi e sistemi.

I farmaci sono prescritti per la terapia permanente per adulti con malattia grave. La loro ricezione è finalizzata a:

  • introduzione del vWF mancante dall'esterno;
  • attivazione della secrezione endoteliale propria, essendo in piastrine e endotelio vascolare di vWF.

Le indicazioni per l'inizio della terapia sostitutiva sono episodi di emorragia massiva e prolungata. Va notato che questa tattica non è sempre efficace per il sanguinamento uterino.

Gli analoghi sintetici dell'ormone antidiuretico DDAVP o Decompressina causano il rilascio del fattore von Willebrand dall'endotelio. Questi fondi possono essere amministrati:

  • per via endovenosa;
  • per via sottocutanea;
  • sotto forma di spray nasali.

In caso di somministrazione intranasale, applicazioni ripetute dell'agente possono ridurre l'effetto terapeutico del 30%. Per livellare un risultato indesiderabile, si consiglia di eseguire le applicazioni di decompressione in non meno di 12-24 ore o 5 giorni. L'efficacia di assumere tali agenti che causano il rilascio di vWF è in gran parte determinata dalla forma della malattia:

  • con I, è massimale;
  • con II A o M - meno;
  • a III - la performance è completamente assente.

Con II Nella forma dell'appuntamento di Decompressin è controindicato, dal momento che la sua introduzione contribuisce allo sviluppo di più trombocitopenia.

Per colmare la carenza del fattore di von Willebrand, applicare:

  • concentrato vWF di elevata purezza con o senza fattore VIII;
  • fattore VIII concentrato di plasma purificato con vWF.

Lo standard per il trattamento sostitutivo di questa malattia è l'emato (fattore VIII concentrato con vWF - 1: 2.2). Analoghi di tali farmaci sono i seguenti farmaci:

  • Immunizzato (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanato (Grifols).

Il metodo più moderno di trattamento di questa malattia è l'uso dell'analogo sintetico arginina-terminale di Vasopressina.

I pazienti possono essere assegnati alla trasfusione di concentrato piastrinico nel rilevamento della trombocitopenia nei risultati degli esami del sangue. Etamzilat è usato per fermare l'emorragia minore.

I pazienti possono anche raccomandare di assumere agenti emostatici: acido tranexamico e ACC (acido ε-aminocaproico). E le donne mestruate sono consigliate di assumere ormoni (progesterone ed estrogeno) per ridurre il sanguinamento uterino. Tali corsi di terapia ormonale nella maggior parte dei casi sono lunghi.

La somministrazione congiunta di ormoni e acido aminocaproico è controindicata, poiché una tale combinazione di farmaci può portare a trombosi o coagulazione del sangue all'interno dei vasi.

Se un paziente ha ferite, viene applicata una speciale colla di fibrina (o altri mezzi simili) alla ferita. Lo stesso farmaco può essere utilizzato durante l'esecuzione di alcune procedure chirurgiche o dentistiche (ad esempio durante l'estrazione del dente). Con lo sviluppo di un'emorragia massiva, viene eseguita un'operazione per bendare o rimuovere una parte della nave grande danneggiata.

Il sanguinamento dal naso in questa malattia viene interrotto con gli stessi metodi dell'emofilia.

La medicina di erbe per la malattia di von Willebrand può essere raccomandata per l'arresto del sanguinamento:

  • dal tratto gastrointestinale - un infuso di corteccia di salice bianco;
  • dal naso - radice di consolida secca in polvere (versata nelle narici con un piccolo pizzico);
  • qualsiasi sanguinamento - succo di assenzio, un decotto di foglie di ortica.

L'accettazione di tale medicina tradizionale deve essere necessariamente concordata con il medico.

prospettiva

Nelle forme I e II della malattia di von Willebrand, il risultato della malattia è nella maggior parte dei casi favorevole. In questi pazienti, dopo la fine della pubertà, le manifestazioni della malattia di solito diminuiscono. L'invalidazione dei pazienti si verifica in forme gravi di questa malattia, quando il livello del fattore VIII si avvicina al 5%. Queste persone raramente vivono fino ai 30 anni.

La probabilità di un esito fatale in questa malattia è possibile anche con forme non gravi, ad esempio, in assenza di assistenza tempestiva con l'insorgenza di sanguinamento o di parto a lungo termine del paziente in un istituto medico. Inoltre, mentre gli scienziati non sono stati in grado di creare un metodo per la cura completa della malattia, la terapia può essere solo di supporto e profilattica.

In alcuni casi clinici, la malattia può avere un decorso complicato. Queste conseguenze di questa malattia includono:

  • massiccia perdita di sangue;
  • grave anemia post-emorragica;
  • ictus emorragico.

Di solito, queste complicanze si sviluppano in pazienti sottoposti a intervento chirurgico.

prevenzione

La patologia del sistema di coagulazione del sangue considerata in questo articolo è genetica ed è impossibile prevenirne lo sviluppo. Si consiglia ai pazienti con malattia di von Willebrand di osservare tali precauzioni:

  1. Prendi tutti i medicinali prescritti dal medico.
  2. Evitare situazioni traumatiche.
  3. Non prendere medicine o supplementi dietetici che contribuiscono al diradamento del sangue.
  4. Visita regolarmente il medico curante e sottoporti a esami preventivi.

Quale dottore contattare

Se si verificano sanguinamenti frequenti e prolungati, niente ematomi irragionevoli e rash petecchiale dovrebbero contattare un ematologo. Dopo aver condotto una serie di studi di laboratorio per identificare il fattore di von Willebrand o altre anomalie nella composizione del sangue, il medico prescriverà un trattamento e fornirà raccomandazioni per la correzione dello stile di vita.

La malattia di Von Willebrand è una patologia rara del sistema di coagulazione del sangue e, nei casi gravi o nella mancanza di cure mediche tempestive, può causare massicce perdite di sangue e morte. All'inizio del suo sviluppo, la malattia può essere nascosta per lungo tempo e questo momento aggrava solo il pericolo della malattia. Ecco perché per un aiuto efficace al paziente è estremamente importante consultare un medico in tempo utile per una diagnosi e un trattamento tempestivi.

Sulla malattia di von Willebrand nel programma "Vivi sani!" Con Elena Malysheva (vedi 32:15 min.):